為預防出生缺陷助力 國內(nèi)首個產(chǎn)前診斷領(lǐng)域團體標準在粵發(fā)布

　　9月12日是中國預防出生缺陷防控日，每年的這一天，全國各地都會舉辦各種活動來喚起全社會對出生缺陷防控工作的關(guān)注，以提升全人群的出生缺陷防控意識。

　　在今年的9月12日，廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會聯(lián)合廣東省婦幼保健院舉辦2020年預防出生缺陷日“同心抗疫、護佑新生”主題宣傳活動，并發(fā)布了全國首個關(guān)注高通量測序技術(shù)在產(chǎn)前遺傳診斷領(lǐng)域的團體標準——《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》。

　　廣東實施免費孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預補助

　　廣東產(chǎn)前診斷和篩查工作起步早、發(fā)展快、后勁足。據(jù)介紹，上世紀80年代，廣州、深圳兩地的醫(yī)療機構(gòu)就開始探索開展遺傳咨詢門診和細胞遺傳學工作，90年代在廣東省建立了全國第一批產(chǎn)前診斷機構(gòu)和第一批國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓基地，在國內(nèi)較早建立產(chǎn)前診斷管理和評價體系。

　　2014年起，省財政設(shè)立專項資金，開展出生缺陷綜合干預項目，實施免費孕前優(yōu)生檢查、地貧產(chǎn)前診斷和干預補助等項目，大幅提高廣東產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的公平性和可及性。

　　目前，全省出生缺陷發(fā)生率連續(xù)4年下降，唐氏綜合征等嚴重致死致殘性出生缺陷得到有效控制，重度地貧胎兒產(chǎn)期干預率達90%以上。

　　團體新標準為預防出生缺陷助力

　　據(jù)了解，《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》由廣東省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合全省多個產(chǎn)前診斷機構(gòu)起草，是國內(nèi)首個產(chǎn)前診斷領(lǐng)域團體標準，對于廣東產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展具有里程碑意義。

　　《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》團體標準主編、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任、廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會遺傳病分會主任委員尹愛華教授介紹，當前，基因測序技術(shù)的快速發(fā)展給產(chǎn)前診斷、出生缺陷防治領(lǐng)域帶來了前所未有的機遇和活力，推動廣東基因病產(chǎn)前診斷能力不斷邁上新的臺階。

　　同時，相關(guān)工作也面臨著一些風險和挑戰(zhàn)，如標準、規(guī)范缺失，遺傳咨詢醫(yī)師缺乏、臨床婦產(chǎn)科醫(yī)生遺傳咨詢能力相對滯后，對于新技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域應(yīng)用的局限性、風險了解不足，導致過度應(yīng)用、過度干預、解讀片面、解讀錯誤等不良后果。

　　因此，制訂《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規(guī)范》團體標準非常必要。

　　尹愛華介紹，廣東省出生缺陷防治管理中心還將針對產(chǎn)前診斷和篩查管理的風險點，加強全省產(chǎn)前診斷的人員培訓和技術(shù)質(zhì)控，督促各地各機構(gòu)嚴格把握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥，做好知情同意，規(guī)范報告解讀，給予正確咨詢指導，提高全省產(chǎn)前診斷服務(wù)的同質(zhì)化水平。

　　她表示，隨著團體標準的發(fā)布和各項措施的落實，將為規(guī)范、推進廣東產(chǎn)前外顯子組測序技術(shù)的臨床應(yīng)用，促進廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)，特別是遺傳咨詢能力的提高與發(fā)展、降低出生缺陷做出貢獻。

　　轉(zhuǎn)自：金羊網(wǎng)

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