9月12日是第19個(gè)“中國預(yù)防出生缺陷日”,這一天,鄭州黃女士拿到了兒子的診斷結(jié)果:苯丙酮尿癥(PKU)。
這是一種罕見的遺傳病,在河南,大約每4600個(gè)孩子中,就會(huì)有一個(gè)苯丙酮尿癥患者。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,苯丙酮尿癥成為可治可控的疾病。只要早期發(fā)現(xiàn),配合特殊飲食,患兒可以像正常孩子一樣長大、生活。
以往,苯丙酮尿癥的篩查需要自費(fèi),很多家長對(duì)篩查沒有足夠重視,延誤了治療。從2017年起,河南省將苯丙酮尿癥納入新生兒“兩病”免費(fèi)篩查中,篩查率逐年提高,目前我省苯丙酮尿癥新生兒篩查率已達(dá)99.6%。
“目前,絕大多數(shù)的出生缺陷可防可治?!?月12日,在省衛(wèi)生健康委、省財(cái)政廳、省民政廳、省殘聯(lián)、省政府婦兒工委辦公室聯(lián)合舉辦的預(yù)防出生缺陷日主題宣傳活動(dòng)會(huì)上,省衛(wèi)生健康委主任黃紅霞說,防控出生缺陷,我省將持續(xù)實(shí)施“三級(jí)防控”策略,筑牢“三道防線”。
“三級(jí)防控”策略中,一級(jí)防控是把好婚前、孕前關(guān)口;二級(jí)防控主要在孕中,通過提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù),進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致畸出生缺陷;三級(jí)防控是把好出生后關(guān)口,盡早對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查,早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù),盡可能減少出生缺陷導(dǎo)致的死亡和先天殘疾。
從2011年開始,我省在全國率先實(shí)施城鄉(xiāng)居民免費(fèi)婚前保健服務(wù),2022年全省免費(fèi)婚檢率達(dá)76.11%。2017年以來,我省連續(xù)7年將“免費(fèi)開展出生缺陷產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查”列入省重點(diǎn)民生實(shí)事,并逐年擴(kuò)展服務(wù)項(xiàng)目。省市縣財(cái)政累計(jì)投入約21.1億元,免費(fèi)開展產(chǎn)前篩查400余萬例,通過免費(fèi)產(chǎn)前診斷確診染色體異常或單基因病等1.14萬例;免費(fèi)開展新生兒“兩病”和聽力篩查600萬例,發(fā)現(xiàn)異?;純?673例,均進(jìn)行及時(shí)規(guī)范醫(yī)學(xué)處置。
隨著“三級(jí)防控”策略的實(shí)施,我省嚴(yán)重致殘的出生缺陷發(fā)生率由2011年的17.98/萬降至2022年的10.23/萬,降低了43.1%;因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率由2011年的1.43‰降至2022年的0.57‰,降低了60.1%,出生人口素質(zhì)顯著提高。
轉(zhuǎn)自:大河網(wǎng)-河南日?qǐng)?bào)
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