基因測(cè)序技術(shù)欣欣向榮 漸成朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè)

　　基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病。

　　在開(kāi)始介紹這一晦澀難懂的技術(shù)之前，讓我們先從一則通俗易懂的故事講起。幾年前，一對(duì)龍鳳胎降臨人間。然而，他們的行為舉止與別的孩子卻有所不同，從回到家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開(kāi)始腹痛，并且一天嘔吐好幾次。
　　

　　在龍鳳胎兩歲的時(shí)候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護(hù)理之下，兩個(gè)小朋友的病情得以控制。然而，5歲半的時(shí)候，雙胞胎的病情又開(kāi)始惡化。女孩的眼珠開(kāi)始上翻，手也無(wú)法正常下垂；男孩則是一天24小時(shí)地不斷嘔吐。他們甚至無(wú)法像正常人一樣走路、說(shuō)話。
　　

　　此后，雙胞胎的病情又幾次反復(fù)，一直沒(méi)有找到能治愈他們的方法。后來(lái)機(jī)緣巧合，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。經(jīng)過(guò)對(duì)比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)一種還原酶發(fā)生了基因突變。它破壞了產(chǎn)生多巴胺以及其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑。
　　

　　找到病因后，醫(yī)生立刻做出了精確的治療方案。一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎被治愈。讓這對(duì)雙胞胎重獲健康的，便是來(lái)自于生命技術(shù)公司（LifeTechnologies）的基因測(cè)序技術(shù)。
　　

　　基因測(cè)序近年來(lái)屢見(jiàn)報(bào)端，已不是個(gè)陌生的名詞，但人們并沒(méi)有將它與自己的生活聯(lián)系到一起。實(shí)際上，便捷的基因測(cè)序?qū)ι钇焚|(zhì)的提升大有裨益?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。上世紀(jì)90年代初，學(xué)界開(kāi)始涉足“人類基因組計(jì)劃”。傳統(tǒng)的測(cè)序方式是利用光學(xué)測(cè)序技術(shù)，用不同顏色的熒光標(biāo)記四種不同的基因，然后用激光光源去捕捉熒光信號(hào)從而獲得待測(cè)基因的序列信息。
　　

　　雖然這種方法檢測(cè)可靠，但是價(jià)格不菲，一臺(tái)儀器的價(jià)格大約在50萬(wàn)到75萬(wàn)美元，而檢測(cè)一次的費(fèi)用也高達(dá)5千到1萬(wàn)美元。最新的基因測(cè)序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片其實(shí)就是測(cè)序儀。
　　

　　通過(guò)半導(dǎo)體感應(yīng)器，儀器對(duì)DNA復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的離子流實(shí)現(xiàn)直接檢測(cè)。當(dāng)試劑通過(guò)集成的流體通路進(jìn)入芯片中，密布于芯片上的反應(yīng)孔立即成為上百萬(wàn)個(gè)微反應(yīng)體系。這種技術(shù)組合，使研究人員能夠在短短2小時(shí)內(nèi)獲取基因信息。而使用傳統(tǒng)的光學(xué)測(cè)序技術(shù)需等待數(shù)周乃至數(shù)月后才能得到結(jié)果。同時(shí)，檢測(cè)一次的費(fèi)用也降到了最低1000美元。

　　
　　從上面的故事不難看出，基因檢測(cè)的基礎(chǔ)是基因檢測(cè)儀器，而基因檢測(cè)儀的核心是基因測(cè)序技術(shù)?；驕y(cè)序技術(shù)迄今已經(jīng)產(chǎn)生三代：第一代基因測(cè)序技術(shù)，即Sanger測(cè)序技術(shù)；第二代基因檢測(cè)技術(shù)NGS（NextGenerationSequencing），主要有Roche的454技術(shù)、Illumina的Solexa、HiSeq技術(shù)和ABI公司的Solid技術(shù)，目前Roche454技術(shù)已逐漸淡出，計(jì)劃于2016年正式停產(chǎn)，現(xiàn)今主要以Illumina的HiSeq技術(shù)為主；第三代基因檢測(cè)技術(shù)TGS（ThirdGenerationSequencing），主要以PacBio公司的SMRT技術(shù)和OxfordNanoporeTechnologies的單分子測(cè)序技術(shù)為主。

　　
　　現(xiàn)在，基因測(cè)序廣為人知的是針對(duì)唐氏綜合癥篩查的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。該檢測(cè)只需要孕婦5毫升血，通過(guò)化驗(yàn)血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。此前H7N9病毒的發(fā)現(xiàn)，也是中國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)發(fā)現(xiàn)的。
　　

　　近年來(lái)，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
　　

　　在國(guó)外，截至5月29日，全球大型基因測(cè)序供應(yīng)商Illumina的市值已破200億美元。該公司總裁上月訪問(wèn)中國(guó)時(shí)表示，看好中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)的發(fā)展。
　　

　　在A股上市公司中，千山藥機(jī)、達(dá)安基因、紫鑫藥業(yè)等上市公司先后布局基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)，成為公司除傳統(tǒng)醫(yī)療器械業(yè)務(wù)外的新看點(diǎn)，其股價(jià)也在資本市場(chǎng)上演繹出一波亮麗行情。

來(lái)源：中國(guó)制藥網(wǎng)

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