新等位基因突變血型被發(fā)現(xiàn)

　　日前，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了ABO血型系統(tǒng)中，由于新等位基因突變導(dǎo)致的新A3亞型的等位基因，這一新發(fā)現(xiàn)已被國(guó)際基因庫(kù)收錄并公布。

　　南京市一位準(zhǔn)媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時(shí)，被發(fā)現(xiàn)其血型存在混合視野現(xiàn)象，不能確定血型。醫(yī)院把標(biāo)本送至江蘇省血液中心進(jìn)一步檢測(cè)。通過(guò)血清學(xué)血型復(fù)查和進(jìn)一步基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這位準(zhǔn)媽媽的ABO基因存在突變，堿基突變導(dǎo)致氨基酸變化造成這位準(zhǔn)媽媽A抗原表達(dá)減弱，從而出現(xiàn)混合視野的現(xiàn)象。通俗地說(shuō)，這位準(zhǔn)媽媽的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A亞型。

　　陳青介紹，ABO血型是人類(lèi)最重要的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)之一，正確鑒定ABO血型抗原在輸血醫(yī)學(xué)及器官、骨髓移植等臨床醫(yī)學(xué)中都非常重要。臨床上血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)中發(fā)生ABO正反定型不一致、定型困難等問(wèn)題，ABO亞型是主要原因之一。

　　陳青提醒說(shuō)，臨床工作中應(yīng)重視血型亞型的鑒定，對(duì)有疑問(wèn)的血型應(yīng)與臨床醫(yī)師及患者家屬溝通，及時(shí)進(jìn)行血型血清學(xué)檢測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行分子生物學(xué)檢查明確基因分型。血液中心與臨床密切合作解決疑難血型問(wèn)題，準(zhǔn)確判定血型結(jié)果，不僅為臨床服務(wù)提供技術(shù)支撐，更為臨床和患者解惑釋疑，并可對(duì)有意愿患者開(kāi)展家系調(diào)查。通過(guò)對(duì)疑難稀有血型正確鑒定，不僅可以降低臨床疑難配血造成的輸血風(fēng)險(xiǎn)，還可以避免因血型鑒定不清造成血液資源浪費(fèi)。（通訊員陶玲玉 史麗莉 記者程守勤）

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