"大數(shù)據(jù)＋基因測序"助推腫瘤靶向藥物研發(fā)

　　基因測序可以為腫瘤的早期篩查、早期診斷和藥物研發(fā)提供重要依據(jù)，并為腫瘤精準醫(yī)學的實施奠定基礎(chǔ)。近日，“百度—協(xié)和醫(yī)學院食管癌研究項目”在北京協(xié)和醫(yī)學院舉辦簽約儀式，雙方將充分發(fā)揮北京協(xié)和醫(yī)學院的醫(yī)學研究優(yōu)勢和百度大數(shù)據(jù)與人工智能等技術(shù)優(yōu)勢，發(fā)現(xiàn)與中國人密切相關(guān)的食管癌早期診斷的標志物，為食管癌的早期篩查和診斷提供科學依據(jù)，并為食管癌靶向藥物的研發(fā)提供靶點依據(jù)。

　　生物標志和靶點研究緊迫

　　據(jù)估算，全球５０％以上的食管癌患者在我國。由于缺乏早期診斷的標志物，大部分患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期，加上缺乏有效的臨床治療藥物，患者的５年生存率僅為１０％左右。

　　分子腫瘤學國家重點實驗室研究員、博士生導師劉芝華表示：“目前，歐美的食管癌研究對我國醫(yī)學界并無太多借鑒價值。因此，進行食管癌全基因組的測序分析和功能研究，找出食管癌早期診斷的生物標志和藥物靶點迫在眉睫?！?/br>

　　中國工程院院士、分子腫瘤學國家重點實驗室主任詹啟敏介紹說：“由于缺乏早期診斷的標志物，我國食管癌的臨床治療效果欠佳。實際上，今天科技的進步使不少的癌癥已經(jīng)有了較有效的控制藥物，但食管癌在靶向藥物治療方面幾乎還是空白?！?/br>

　　據(jù)了解到，分子靶向治療通過作用于腫瘤細胞特定靶點，在多種腫瘤中顯示出良好的療效。在食管癌的治療中也相繼有一些藥物進行了臨床探索和應(yīng)用。現(xiàn)實情況下，在ＥＧＦＲ、ＨＥＲ２＋、等通路的靶向藥物中，多數(shù)Ⅱ、Ⅲ期臨床研究結(jié)果令人失望。此外，還有一些新靶向藥物的研究結(jié)果值得期待。目前大多數(shù)食管癌相關(guān)靶向研究均來自于西方人群的食管腺癌或食管胃結(jié)合部癌，國內(nèi)數(shù)據(jù)相對缺乏，期待國內(nèi)進行的尼妥珠單抗的臨床研究能帶來振奮人心的結(jié)果。

　　互聯(lián)網(wǎng)改變醫(yī)療需深層探索

　　實際上，我國在食管癌基因測序、遺傳突變方面的研究一直都在悄然開展。由詹啟敏領(lǐng)銜的中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室研究團隊近些年與華大基因、汕頭大學醫(yī)學院等單位的科研人員合作，通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學功能和臨床驗證研究，系統(tǒng)地揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進程和臨床預后相關(guān)的基因。

　　據(jù)詹啟敏介紹，對潛在治療靶點進行分析，發(fā)現(xiàn)ＰＩ３Ｋ是食管鱗癌突變頻率最高的潛在藥靶，并發(fā)現(xiàn)ＰＳＭＤ２、ＲＡＲＲＥＳ１、

　　ＳＲＣ、ＧＳＫ３β和ＳＧＫ３等潛在新藥靶。據(jù)悉，２０１４年５月１日，《自然》雜志正式發(fā)表了上述重大科學成果。

　　據(jù)了解，此次“百度—協(xié)和醫(yī)學院食管癌研究項目”在實施層面由北京協(xié)和醫(yī)學院分子腫瘤學國家重點實驗室承擔。按照計劃，合作項目將于２０１６年初啟動，在兩年內(nèi)完成１５００例食管癌患者的組織樣本收集，１００個食管癌家系血液樣本的收集，并將在２０１７年年前完成整個項目的測序和生物分析工作。

　　詹啟敏認為，目前腫瘤最有效的防治措施是早期篩查和早期診斷。協(xié)和與百度合作，１５００名樣本分析的數(shù)據(jù)量，目前在全世界是最大的。

　　此外，開展食管癌的醫(yī)學研究需要進行的全基因組測序和比對過程中會產(chǎn)生大量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)的存儲、生物學分析、臨床相關(guān)性分析都需要巨大的數(shù)據(jù)存儲與運算能力。

　　“基因測序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)需要大量的存儲空間，測序后的處理和分析需要強大的計算資源，這些能力正是百度所擅長的。進一步講，百度在分布式計算方法與算法上有深厚的積累，會有助于測序后結(jié)果的比對等分析的效率與效果?！卑俣妊芯吭焊痹洪L張潼表示。

　　在中國大力推進精準醫(yī)療的大時代背景下，“互聯(lián)網(wǎng)＋醫(yī)療”已經(jīng)成為一個耳熟能詳?shù)慕M合。對此，張潼認為：“目前，很多‘互聯(lián)網(wǎng)＋醫(yī)療’的做法和嘗試，層次比較淺。比如現(xiàn)在實踐較多的掛號平臺，作用是連接人和醫(yī)院，但掛號資源本身有限，最后把號分給誰，還需要更深的智能化。”

　　“至于怎么用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)改變醫(yī)療，比如精準醫(yī)療、個性化醫(yī)療，乃至未來的智能診斷、智能健康護理，這些其實還在起步階段?！睆堜M一步表示。（裘炯華）

來源：中國高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)導報

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