與膽固醇基因有關(guān)的黃斑變性

　　根據(jù)一項(xiàng)人類基因組研究，一個(gè)人出現(xiàn)年齡相關(guān)性黃斑性變（AMD）的風(fēng)險(xiǎn)可能與幫助調(diào)節(jié)HDL膽固醇水平的一個(gè)基因有關(guān)。

　　Johanna Seddon及其同事搜索了將近1000位晚期AMD患者并發(fā)現(xiàn)了與該病有關(guān)的幾個(gè)候選基因，最明顯的是LIPC基因的一個(gè)變種。LIPC攜帶著負(fù)責(zé)合成一種催化HDL（也就是所謂的“好膽固醇”）代謝的酶的遺傳編碼。

　　此前的研究表明HDL信號(hào)傳導(dǎo)路徑和AMD有關(guān)，當(dāng)前的這些發(fā)現(xiàn)表明了AMD風(fēng)險(xiǎn)的增加或減少與膽固醇水平不穩(wěn)定的關(guān)聯(lián)。這組作者提出，HDL和AMD之間的遺傳關(guān)聯(lián)并非一個(gè)直接的因果關(guān)系，而可能代表了一個(gè)多效的關(guān)系，即單個(gè)基因可以決定看上去不相關(guān)的性狀。

　　在一篇相關(guān)論文中，Anand Swaroop及其同事也報(bào)告了LIPC和同樣的HDL路徑的關(guān)聯(lián)，他們提出進(jìn)一步研究HDL信號(hào)傳導(dǎo)可能提供關(guān)于AMD治療和預(yù)防的見解。

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