發(fā)現(xiàn)與DNA雙鏈斷裂修復(fù)相關(guān)新基因

　　德國(guó)研究人員在尋找參與修復(fù)脫氧核糖核酸（DNA）雙鏈斷裂的基因方面獲得進(jìn)展。研究小組在人類細(xì)胞中找到61個(gè)位點(diǎn)，并發(fā)現(xiàn)了此前未知的與DNA雙鏈斷裂修復(fù)有關(guān)的基因。該研究結(jié)果將顯著加速DNA修復(fù)基因的繼續(xù)搜尋，并帶來(lái)新的醫(yī)療應(yīng)用可能。相關(guān)研究成果發(fā)表在6月29日的《公共科學(xué)圖書館·生物學(xué)》雜志上。

　　細(xì)胞中存在能重新快速修復(fù)遺傳信息載體損壞部分的特殊修復(fù)基因，當(dāng)這些基因失效時(shí)，往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病。

　　德國(guó)馬克斯普朗克分子細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)研究所的研究人員在弗蘭克·布赫霍爾茨的領(lǐng)導(dǎo)下，在基因組廣泛掃描中有目的地尋找那些參與修復(fù)DNA雙鏈斷裂的基因，在人類細(xì)胞中找出61個(gè)位點(diǎn)，并且發(fā)現(xiàn)了與DNA雙鏈斷裂修復(fù)相關(guān)的新基因KIAA0415。該基因如果被關(guān)閉，將降低細(xì)胞修復(fù)DNA斷裂的能力。對(duì)該基因的研究顯示，它與導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱（HSP）的突變基因有相互作用。HSP是具有高度臨床變異性和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，癥狀是慢性行進(jìn)無(wú)力與慢性痙攣性下肢癱瘓。

　　德累斯頓研究團(tuán)隊(duì)推斷，或許是基因KIAA0415的突變引發(fā)了HSP這種疾病。他們通過(guò)與法國(guó)國(guó)家健康和醫(yī)學(xué)研究院（INSERM）的醫(yī)療小組合作，在HSP患者身上發(fā)現(xiàn)了KIAA0415基因的突變，與SPG11和SPG15共同起作用的SPG48中存在KIAA0415基因。研究人員進(jìn)一步觀察后發(fā)現(xiàn)，當(dāng)SPG48不起作用時(shí)，破壞DNA的物質(zhì)更容易得逞。

　　布赫霍爾茨表示，當(dāng)SPG48因?yàn)樽儺惗还ぷ鲿r(shí)，DNA雙鏈斷裂的修復(fù)也會(huì)因此失效，相應(yīng)細(xì)胞將最終失去活性并死亡。這不僅論證了SPG48基因是DNA修復(fù)運(yùn)作的前提，還說(shuō)明了DNA修復(fù)與疾病之間的關(guān)聯(lián)。

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