美關(guān)注基因測(cè)試 讓人期待讓人疑

　　在美國(guó)，接受基因測(cè)試、評(píng)估自己或下一代的健康隱患，已不是少數(shù)人的專利。越來(lái)越多的人對(duì)基因測(cè)試躍躍欲試，但同時(shí)憂慮叢生：做這種測(cè)試是否值得？可信度幾分？假如測(cè)試結(jié)果表明某種患病風(fēng)險(xiǎn)的存在，自己又該如何應(yīng)對(duì)？

　　美國(guó)《新聞周刊》專欄作家瑪麗·卡邁克爾Mary Carmichael2007年開(kāi)始關(guān)注基因測(cè)試技術(shù)的發(fā)展，有意作出嘗試卻又有些遲疑。于是，她一周時(shí)間內(nèi)在《新聞周刊》網(wǎng)站發(fā)表5篇文章，就基因測(cè)試可行性、結(jié)果可靠性等一系列問(wèn)題提出疑問(wèn)，希望得到有經(jīng)驗(yàn)的網(wǎng)友以及專家的解答，幫助自己作出最終決定。

　　是否接受？

　　卡邁克爾8月2日在《新聞周刊》網(wǎng)站上發(fā)表第一篇文章，題為《我是否應(yīng)該接受基因測(cè)試》。

　　她2007年首次關(guān)注基因測(cè)試技術(shù)。當(dāng)時(shí)這項(xiàng)技術(shù)剛剛進(jìn)入市場(chǎng)，開(kāi)始面向普通民眾?？吹缴磉叺牟簧倥笥押屯逻x擇接受這項(xiàng)測(cè)試，她內(nèi)心也有嘗試新鮮事物的沖動(dòng)。

　　不過(guò)，當(dāng)時(shí)的卡邁克爾并不確定這些測(cè)試到底能給她帶來(lái)什么?？v觀自己的家族，并沒(méi)有特殊病史，自己沒(méi)必要為滿足好奇心接受這項(xiàng)測(cè)試。

　　一轉(zhuǎn)眼，3年過(guò)去，技術(shù)的進(jìn)步并沒(méi)有打消卡邁克爾內(nèi)心的遲疑，反而使其愈發(fā)加重。在過(guò)去三年里，一些研究人員發(fā)現(xiàn)，基因研究領(lǐng)域仍有待開(kāi)拓，目前基因測(cè)試技術(shù)結(jié)果的可靠性、對(duì)個(gè)體的適用性受到科學(xué)界的質(zhì)疑。另外，這項(xiàng)技術(shù)在市場(chǎng)化的過(guò)程中遭遇法制真空，使卡邁克爾開(kāi)始質(zhì)疑這項(xiàng)技術(shù)的合法性。

　　在美國(guó)國(guó)會(huì)一場(chǎng)就基因測(cè)試市場(chǎng)化問(wèn)題召開(kāi)的聽(tīng)證會(huì)上公開(kāi)了這樣一份電話錄音：一名采訪者假扮顧客，向一家沒(méi)有公開(kāi)具體名稱的基因測(cè)試公司“求助”。

　　這名“顧客”問(wèn)道：“我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液，然后讓你們替他做基因檢測(cè)嗎？”公司方面的回答令人震驚：“我們當(dāng)然可以在未經(jīng)你未婚夫允許的情況下實(shí)施這項(xiàng)測(cè)試，即使這是非法的、不道德的、古怪的?！?/p>

　　卡邁克爾說(shuō)，盡管聽(tīng)證會(huì)上沒(méi)有公布這家公司的名稱，但她不禁開(kāi)始懷疑所有基因測(cè)試服務(wù)公司的道德和誠(chéng)信，從而懷疑這項(xiàng)測(cè)試的結(jié)果是否像它們吹捧的那樣意義重大。

　　不過(guò)，卡邁克爾還是希望聽(tīng)取一下專家的意見(jiàn)，從而幫助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出決定。

　　是否值得？

　　8月3日，卡邁克爾在網(wǎng)站發(fā)表第二篇文章，就測(cè)試結(jié)果的可信度提出疑問(wèn)。

　　她說(shuō)，在決定是否接受基因測(cè)試之前，她希望知道對(duì)這項(xiàng)測(cè)試的結(jié)果應(yīng)該或不應(yīng)該抱有怎樣的期待。這項(xiàng)測(cè)試究竟能提供多少有關(guān)疾病潛在風(fēng)險(xiǎn)的信息？將基因與疾病相聯(lián)系的研究是否可以人為轉(zhuǎn)譯成有用的預(yù)測(cè)？卡邁克爾在文章中記錄了幾位專家給她的建議。

　　統(tǒng)計(jì)基因?qū)W家杰弗里·巴雷特告訴卡邁克爾：“一般情況下，科學(xué)家對(duì)某一種疾病的預(yù)測(cè)并非基于某一個(gè)基因缺陷，而是受到基因、飲食和生活環(huán)境等眾多因素的影響?！?/p>

　　巴雷特說(shuō)，在過(guò)去四年中，學(xué)術(shù)界對(duì)如何從基因上判斷個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)得到了充實(shí)。

　　不過(guò)，現(xiàn)階段發(fā)現(xiàn)的基因變異只能從總體上評(píng)估某一個(gè)體患病的“相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)”，即某一個(gè)體與他所處社區(qū)內(nèi)的既定人群相比患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。但巴雷特承認(rèn)，將基因信息轉(zhuǎn)化為對(duì)某一個(gè)體的預(yù)測(cè)相當(dāng)困難，原因是世界上不同區(qū)域的人群患某一疾病的風(fēng)險(xiǎn)本身差異很大。

　　“但是，將基因測(cè)試所得結(jié)果與某一個(gè)體其他的醫(yī)學(xué)記錄相配合，”巴雷特說(shuō)，“輔以基因組測(cè)序技術(shù)，個(gè)體還是可能獲得有益的預(yù)測(cè)信息?！?/p>

　　提供基因測(cè)試服務(wù)的公司“23andMe”總裁安妮·武伊齊茨基告訴卡邁爾克：“遺傳學(xué)研究可對(duì)你是否需要額外藥物治療提供指導(dǎo)，但針對(duì)普通民眾的基因測(cè)試不能替代醫(yī)生的作用?！?/p>

　　武伊齊茨基同意，基因不是評(píng)估某一個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)的唯一因素。但她認(rèn)為，基因測(cè)試對(duì)評(píng)估下一代患某一疾病的風(fēng)險(xiǎn)有借鑒意義。

　　按她的說(shuō)法，如果夫婦兩人都攜帶某一致病性變異基因，那么他們的孩子出生就患有這種疾病的概率將增加25%。在得知下一代的潛在風(fēng)險(xiǎn)后，可以及早采取干預(yù)措施。

　　不過(guò)，武伊齊茨基承認(rèn)，“23andMe”公司提供的基因測(cè)試只能針對(duì)某一疾病檢測(cè)出一部分可能的變異基因，而不是全部。換句話說(shuō)，即使你得到“陰性”的測(cè)試結(jié)果，也不能說(shuō)明你一定沒(méi)有某種特定致病性變異基因。

　　個(gè)性化醫(yī)療?？漆t(yī)師斯蒂芬·墨菲則對(duì)這項(xiàng)測(cè)試持批評(píng)態(tài)度。他依據(jù)自身經(jīng)驗(yàn)，明確告訴卡邁爾克她不應(yīng)抱有的幾項(xiàng)期待。

　　“第一，你不可能經(jīng)由這項(xiàng)測(cè)試得知你會(huì)因?yàn)槟姆N疾病而死，”墨菲說(shuō)，“第二，你不會(huì)由此得知那種飲食習(xí)慣適合你，我們知道一些人可以通過(guò)特定飲食習(xí)慣達(dá)到降低膽固醇或者減重的效果，但能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)基因和飲食習(xí)慣之間關(guān)系的技術(shù)尚未進(jìn)入市場(chǎng)?！?/p>

　　他說(shuō)，這項(xiàng)測(cè)試技術(shù)的作用更多體現(xiàn)在判定患病風(fēng)險(xiǎn)方面，而非排除風(fēng)險(xiǎn)。

　　墨菲提醒想要接受這種測(cè)試的民眾，如果測(cè)試結(jié)果顯示你并不攜帶某種致病性變異基因，不要相信這種結(jié)果；如果結(jié)果顯示你攜帶某種變異基因，你可以經(jīng)由其他方式做二次求證。

　　如何對(duì)待？

　　卡邁克爾4日在網(wǎng)站發(fā)表第三篇文章，向網(wǎng)友和專家詢問(wèn)如果對(duì)待測(cè)試結(jié)果。

　　卡邁克爾在文章中說(shuō)，前一天專家的分析讓她對(duì)基因測(cè)試有了一些了解，但她卻不知道如何對(duì)待測(cè)試結(jié)果。

　　“我是否應(yīng)該相信測(cè)試結(jié)果？”卡邁克爾問(wèn)道，“如果我發(fā)現(xiàn)自己有較高風(fēng)險(xiǎn)患某一種疾病，我會(huì)不會(huì)因此異常沮喪？我是那種可以靈活處理測(cè)試結(jié)果并從中受益的人嗎？我是否應(yīng)該另找醫(yī)生幫我分析結(jié)果？”

　　基因?qū)W學(xué)者丹尼爾·麥克阿瑟回答：“不要害怕，要懷疑?！?/p>

　　“我想提出三點(diǎn)建議，”麥克阿瑟說(shuō)，“首先，仔細(xì)選擇公司，大公司往往相對(duì)可信；其次，積極對(duì)待你所得的測(cè)試信息，仔細(xì)閱讀，深究?jī)?nèi)容，向醫(yī)生詢問(wèn)所有你認(rèn)為不合理的信息；最后，不要盲目信奉測(cè)試結(jié)果，在作出一些可能改變?nèi)松臎Q定前咨詢一些獨(dú)立專家，包括遺傳學(xué)家、專科醫(yī)生等?！?/p>

　　麥克阿瑟說(shuō)，不同的人對(duì)待測(cè)試結(jié)果會(huì)有不同的態(tài)度，但人們不需要懼怕這種測(cè)試結(jié)果?！白鳛橐幻茖W(xué)家，我對(duì)未知的渴求強(qiáng)于我對(duì)它的恐懼，即使這些未知的信息是不完整、不完美的”。

　　卡邁克爾回應(yīng)麥克阿瑟的建議時(shí)說(shuō)，自己作為一名新聞工作者，要求信息真實(shí)、準(zhǔn)確。既然麥克阿瑟說(shuō)，這些未知信息可能不完整、不完美，那么它到底不完整、不完美到何種程度，人們對(duì)未知的渴望是否可以抵消測(cè)試結(jié)果的自身缺陷？

　　美國(guó)《怪誕》雜志主編托馬斯·戈策從一個(gè)新聞工作者的角度向卡邁克爾提出建議：“基因并不是命運(yùn)。”

　　“DNA看上去像是被神秘和陰謀包圍著，”戈策說(shuō)，“但是它與年齡、體重、血壓等人體標(biāo)準(zhǔn)沒(méi)有太大差別。這些數(shù)據(jù)經(jīng)過(guò)仔細(xì)分析，都能向我們提供有關(guān)我們身體健康狀況的信息。”

　　“基因測(cè)試也是一樣，給我們提供一些看問(wèn)題的角度，”戈策說(shuō)，“現(xiàn)在接受這種測(cè)試就像買第一代iPod一樣，隨著時(shí)間推移，測(cè)試本身會(huì)得到完善。”

　　戈策說(shuō)，基因不是命運(yùn)，這也是他支持這項(xiàng)測(cè)試的原因。他認(rèn)為，基因測(cè)試可以幫助人類“處理”自己的DNA，改變自己的人生，使基因可能帶來(lái)的染病傾向最小化。

　　另外一些專家建議卡邁克爾，完全相信意味著危險(xiǎn)，應(yīng)平衡風(fēng)險(xiǎn)和好處之間的關(guān)系。

　　能否等待？

　　從2007年開(kāi)始關(guān)注基因測(cè)試至今，卡邁克爾一直在等待，等待這項(xiàng)技術(shù)成熟，等待科學(xué)界全面認(rèn)可這項(xiàng)測(cè)試的結(jié)果，以打消自己的顧慮。但她是否能夠繼續(xù)等待？

　　她5日再次在網(wǎng)站發(fā)表文章，就基因市場(chǎng)化問(wèn)題提出疑問(wèn)：越來(lái)越嚴(yán)格的市場(chǎng)規(guī)范是否會(huì)讓普通民眾在不遠(yuǎn)的將來(lái)失去接受測(cè)試的機(jī)會(huì)？

　　律師丹·沃爾豪斯回應(yīng)卡邁克爾的疑問(wèn)時(shí)說(shuō)：“明天，基因測(cè)試可能不會(huì)再次出現(xiàn)在市場(chǎng)上?！?/p>

　　“先前，基因測(cè)試挺過(guò)了嚴(yán)格的市場(chǎng)管控，”沃爾豪斯說(shuō)，“但是這種市場(chǎng)管控將會(huì)持續(xù)下去。從短期來(lái)看，這項(xiàng)測(cè)試有可能遭到更加嚴(yán)格的制約。”

　　沃爾豪斯說(shuō)，他無(wú)法建議卡邁克爾是否接受這項(xiàng)測(cè)試，但是他認(rèn)為，“沒(méi)有人能夠保證明天這項(xiàng)測(cè)試還能存在于市場(chǎng)”。

　　卡邁爾克說(shuō)，她并不抵制加強(qiáng)規(guī)范，因?yàn)樗Ｍ吹侥切靶∝湣北惶蕴鍪袌?chǎng)，而沃爾豪斯的建議使她更加糾結(jié)：“如果我現(xiàn)在選擇不接受這項(xiàng)測(cè)試，這會(huì)不會(huì)就是最后的決定，因?yàn)橐院笪以僖矝](méi)有機(jī)會(huì)改變了?！?/p>

　　最終決定

　　6日，是卡邁克爾需要作出決定的日子。

　　她當(dāng)天在網(wǎng)站中寫(xiě)道，一周來(lái)，她在網(wǎng)絡(luò)求助專家和網(wǎng)友的同時(shí)，還征求了三名專家的意見(jiàn)，包括她的丈夫，畢業(yè)于哈佛大學(xué)的一名外科醫(yī)生。

　　“如果你想要的話就接受測(cè)試，”卡邁克爾的丈夫說(shuō)，“但你為什么會(huì)有這種想法呢？即使做了測(cè)試你什么也做不了。”

　　她說(shuō)，自己的丈夫是實(shí)用主義者，他從醫(yī)學(xué)的角度認(rèn)為這項(xiàng)測(cè)試缺乏實(shí)踐意義。他說(shuō)，為這項(xiàng)測(cè)試付出的幾百美元和從中獲得的信息價(jià)值不等。

　　卡邁爾克隨后前往哈佛大學(xué)咨詢資深遺傳學(xué)者戴維·阿特休勒。

　　阿特休勒沒(méi)有就是否應(yīng)該接受這項(xiàng)測(cè)試作出建議，只是替她分析了她對(duì)測(cè)試感興趣的原因。他認(rèn)為，卡邁爾克感興趣的是“可以從這項(xiàng)測(cè)試中獲得關(guān)于患病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)信息”。

　　阿特休勒問(wèn)道：“你是否嘗試了其他預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)的方式？你是否把你整個(gè)家庭的病史收集在一起加以比對(duì)？你是否測(cè)試過(guò)你的腰圍臀圍比例？如果你喜歡這些做法，那基因測(cè)試是預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)更好的方式?！?/p>

　　卡邁克爾自問(wèn)，自己是對(duì)醫(yī)學(xué)和科學(xué)相當(dāng)感興趣，但是對(duì)自己的身體卻并非特別關(guān)注?；驕y(cè)試之所以吸引自己，最大原因并非在于它有何醫(yī)學(xué)意義，而是自己的求知渴望使然。

　　因此，卡邁克爾作出自己的第一個(gè)決定，要接受這項(xiàng)測(cè)試。她認(rèn)為，生物學(xué)相當(dāng)有趣，獲得知識(shí)比放棄知識(shí)有益，參與這項(xiàng)測(cè)試可以起到教育效果，滿足自身的好奇，幫助自己全心投入人生，應(yīng)對(duì)人生中的各種不完美。

　　不過(guò)，卡邁克爾還作出了另一個(gè)決定，就是在測(cè)試過(guò)程中接受自己私人醫(yī)生的幫助，幫助自己緩解對(duì)測(cè)試過(guò)程和測(cè)試結(jié)果的恐懼和擔(dān)憂。

　　卡邁克爾在系列文章的最后寫(xiě)道，經(jīng)過(guò)一周的艱苦抉擇，自己終于決定去接受這項(xiàng)測(cè)試，需要花費(fèi)數(shù)周等待測(cè)試結(jié)果?；蛟S，在結(jié)果出爐后，她還會(huì)在網(wǎng)站上再次與網(wǎng)友和專家分享自己的心路歷程。

來(lái)源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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