基因檢測(cè)預(yù)防疾病 FDA稱其臨床可靠性存疑

基因檢測(cè)是當(dāng)下的新鮮話題。以往，只有少數(shù)科學(xué)家及精英才能得知自己的遺傳信息，現(xiàn)在，它正在進(jìn)入尋常百姓家。在美國(guó)，基因檢測(cè)早已成為疾病預(yù)防的常規(guī)手段之一，截至去年5月，全美共有1700余家機(jī)構(gòu)提供基因檢測(cè)服務(wù)，每年有數(shù)百萬人進(jìn)行檢測(cè)。

今年5月，美國(guó)最大的連鎖藥店沃爾格林宣布也將進(jìn)軍該業(yè)務(wù)，通過旗下藥店推出個(gè)人基因測(cè)試盒，零售價(jià)為二十幾美元，消費(fèi)者購(gòu)買后，向盒中的塑料小瓶?jī)?nèi)吐唾液，隨后寄回公司實(shí)驗(yàn)室，再花79美元就能得知自己對(duì)何種藥物過敏，花249美元可以了解自己患70余種不同疾病的幾率（從牛皮癬到各種腫瘤稱其已認(rèn)識(shí)到基因信息在個(gè)人健康管理方面日益顯著的重要性。

不過，近期美國(guó)食藥監(jiān)局（FDA）提出了質(zhì)疑：此類檢測(cè)結(jié)果到底是屬于醫(yī)療診斷，或僅是一種建議信息？首當(dāng)其沖的是，這些檢測(cè)的準(zhǔn)確性如何。首先，從事檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室都處在官方監(jiān)管之下，確保了其出售的檢測(cè)結(jié)果具有“分析有效性”，也就是說，如果檢測(cè)旨在識(shí)別某個(gè)特定基因變異，所得結(jié)果是可靠的。但又有評(píng)論指出，真正的爭(zhēng)議不在于此，而在于這些檢測(cè)是否具有“臨床可靠性”，即這些基因遺傳變異能否被視為易患某些特定疾病的指標(biāo)？

就像《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》文章指出的，常見的基因變異與相關(guān)疾病間的關(guān)系并不顯著。例如，一千多種罕見的基因變異共同作用才能導(dǎo)致老年癡呆癥的發(fā)生，而并不像人們通常所認(rèn)為的那樣，一種基因變異便能引發(fā)疾病。如果該文所述正確，將使通過基因檢測(cè)來得知患病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)前景變得復(fù)雜。

此外，F(xiàn)DA認(rèn)為基因測(cè)試結(jié)果會(huì)影響到消費(fèi)者在相關(guān)醫(yī)療問題上的決定，應(yīng)得到相關(guān)監(jiān)督機(jī)構(gòu)的核準(zhǔn)。上月末，美國(guó)國(guó)會(huì)規(guī)則委員會(huì)主席路易斯?斯勞特在聽證會(huì)上發(fā)言，對(duì)FDA的提議表示支持，要求相關(guān)實(shí)驗(yàn)室提供其測(cè)試具有“臨床有效性”的證據(jù)。

在美國(guó)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)所提供的基因檢測(cè)結(jié)果往往被包括在個(gè)人醫(yī)療記錄里，若結(jié)果中某些指標(biāo)異常，一些雇主或保險(xiǎn)公司會(huì)就此拒絕應(yīng)聘或投保申請(qǐng)?；蛐畔儆趥€(gè)人隱私，也有人擔(dān)心檢測(cè)公司是否能夠妥善保管其所得到的消費(fèi)者基因信息。

如今，基因組學(xué)迎來了變革的新紀(jì)元，有了個(gè)人基因測(cè)試服務(wù)，人們可以更精確周密地“關(guān)愛自我”。雖然存在諸多爭(zhēng)議，不管怎樣，基因檢測(cè)已經(jīng)起步，并將繼續(xù)發(fā)展。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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