由國(guó)際頭痛遺傳學(xué)聯(lián)合會(huì)組織的一項(xiàng)國(guó)際合作研究首次確定了與普通偏頭痛有關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。來(lái)自全球40多個(gè)研究中心的研究人員,根據(jù)5萬(wàn)多人的基因數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)了觸發(fā)偏頭痛的遺傳因素,為防止和治療偏頭痛打開(kāi)了一扇新的大門。
偏頭痛影響世界大約六分之一的女性和十二分之一的男性。據(jù)估計(jì),偏頭痛是歐美社會(huì)花費(fèi)最昂貴的大腦功能紊亂疾病。美國(guó)曾發(fā)布報(bào)告指出,偏頭痛的經(jīng)濟(jì)成本相當(dāng)于糖尿病。世界衛(wèi)生組織將其列為世界前20種重大疾病之一。
盡管研究人員過(guò)去曾報(bào)道過(guò)基因突變引發(fā)稀有和極端形式的偏頭痛,但最新的研究則是首次確定基因變異與普通型偏頭痛的關(guān)系。研究人員發(fā)現(xiàn),在第8條染色體的PGCP和MTDH/AEG-1兩個(gè)基因之間發(fā)生的特定基因變異對(duì)偏頭痛的發(fā)生有重大影響。
研究人員采用的研究手段是所謂的全基因組關(guān)聯(lián)研究GWAS,通過(guò)基因組變異放大可以研究偏頭痛的易感性。研究小組將3000多名來(lái)自芬蘭、德國(guó)和荷蘭的偏頭痛患者的基因組與1萬(wàn)名健康人的基因組進(jìn)行對(duì)比,來(lái)確定基因變異與偏頭痛的關(guān)聯(lián)。同時(shí),為了證實(shí)這種關(guān)聯(lián),研究人員還以另一組3000名偏頭痛患者和4萬(wàn)名健康人作為對(duì)照。
統(tǒng)計(jì)分析表明,在第8條染色體的PGCP和MTDH/AEG-1兩基因之間的變異,與普通型偏頭痛有關(guān)。該變異似乎改變了MTDH/AEG-1在細(xì)胞中的活性,調(diào)控了EAAT2基因。而EAAT2蛋白負(fù)責(zé)清理大腦突觸中的谷氨酸,此前的研究表明,EAAT2與癲癇、精神分裂癥及焦慮癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關(guān)。研究人員認(rèn)為這可能是由于相關(guān)的DNA脫氧核糖核酸變異,調(diào)控了谷氨酸含量。谷氨酸是一種已知的化學(xué)神經(jīng)遞質(zhì),負(fù)責(zé)神經(jīng)細(xì)胞之間信息傳遞。研究結(jié)果顯示,谷氨酸在神經(jīng)細(xì)胞突觸的積累可能在引發(fā)偏頭痛的過(guò)程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。
研究人員表示,雖然該研究是科學(xué)家首次依據(jù)成千上萬(wàn)人的基因組來(lái)尋找普通偏頭痛的遺傳線索,但還需要進(jìn)一步研究有關(guān)普通偏頭痛的基因變異與調(diào)控,進(jìn)而闡明偏頭痛發(fā)生的機(jī)理,尋找更多相關(guān)的遺傳因素。同時(shí),還應(yīng)進(jìn)行更廣泛的人口調(diào)查。
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