協(xié)和成果上科學 反常性痤瘡或因基因突變

　　美國《科學》雜志近日在線發(fā)表了中國醫(yī)學科學院—北京協(xié)和醫(yī)學院教授張學、王寶璽和中科院院士沈巖對反常性痤瘡致病基因的合作研究結(jié)果。該聯(lián)合小組發(fā)現(xiàn)：家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1presenilin-1在內(nèi)的不同單位的編碼基因發(fā)生功能喪失性突變引起。

　　反常性痤瘡又叫毛囊閉鎖三聯(lián)癥，是毛囊的一種慢性炎癥性疾病，多發(fā)于腋下、腹股溝和頭面部，主要危害包括形成痛性皮膚膿腫及破相疤痕。此病多發(fā)于青春期，嚴重者日常生活不能自理，一直延續(xù)到更年期病情才有可能減輕。目前，此病尚未有根治方法，臨床上只是采取局部清潔和外敷藥物的辦法緩解病情。據(jù)統(tǒng)計，此病在人群中的發(fā)病率高達1%。

　　為揭示反常性痤瘡的遺傳機制，聯(lián)合小組收集了6個中國人反常性痤瘡家系，運用全基因組連鎖分析、DNA測序、反轉(zhuǎn)錄—聚合酶鏈反應等方法進行了系列分子遺傳學研究。他們首先在兩個大家系中發(fā)現(xiàn)染色體19q13區(qū)域存在一個新的反常性痤瘡致病基因位點。在此基礎上深入研究發(fā)現(xiàn)，這兩個家系中致病突變都發(fā)生在編碼?酌-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因，且都是由一個堿基缺失引起的移碼突變。在沒有PSENEN基因突變的4個家系中，他們發(fā)現(xiàn)1個有編碼?酌-分泌酶催化亞單位早老素-1的PSEN1基因的移碼突變，3個分別有編碼nicastrin的NCSTN基因的無義、移碼和剪接突變。

　　此前人們已經(jīng)知道PSEN1基因突變可導致早發(fā)家族性Alzheimer病即阿爾茲海默氏病，俗稱老年癡呆癥。聯(lián)合小組的研究結(jié)果不但揭示了部分反常性痤瘡發(fā)生的遺傳基礎，同時還發(fā)現(xiàn)了反常性痤瘡與早發(fā)家族性Alzheimer病可由同一基因的不同性質(zhì)突變引起。因此，研究結(jié)果對認識Alzheimer病發(fā)生的分子機理和研發(fā)Alzheimer病治療藥物都有重要參考價值。

　　該論文的共同第一作者、中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所醫(yī)學遺傳學系/醫(yī)學分子生物學國家重點實驗室博士楊威透露，雖然此次研究結(jié)果非常令人興奮，但是接下去還需要做更多的研究工作，才能全面認識反常性痤瘡的發(fā)病機制，研發(fā)出有效的治療藥物。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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