單靠基因測序無法提供疾病真實情況

　　用基因測序來檢查人們可能患有哪種疾病，這種方法曾讓很多人興奮。然而，據(jù)美國物理學家組織網(wǎng)1月24日北京時間報道，美國杜克大學醫(yī)療中心一項新研究顯示，遺傳變異也會和其他致病基因互相反應，在不同病人身上造成完全不同的癥狀。因此單獨用基因測序來了解人類疾病是不夠的，要掌握測序結果和對應病癥之間的生物相關性，功能性檢測必不可少。相關研究發(fā)表在1月23日的《自然·遺傳學》網(wǎng)站上。

　　杜克大學人類疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯實驗室，主要研究一類名為“纖毛運動障礙”的疾病。纖毛是一種類似天線的投射器官，對細胞的正常功能運作起著關鍵作用。纖毛運動障礙可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見，可引起反復的呼吸道感染。每1000名初生嬰兒中約有1名纖毛運動障礙患兒，這一概率和道恩綜合征又名先天愚型相仿。

　　研究人員對控制纖毛的關鍵基因TTC21B進行了測序。盡管許多基因變異和人類的兩種功能紊亂疾病——腎病和窒息性胸廓發(fā)育不良有關，但大部分DNA測序都無法確定是哪種基因變異。論文主要作者艾利卡·戴維斯在斑馬魚模型中測試了這些變異它們的許多基因都和人類相似，結果發(fā)現(xiàn)TTC21B基因?qū)θ祟惱w毛運動障礙的致病變異貢獻率約為5%。

　　“目前常規(guī)方法就是給大量的病人測序，看看是否發(fā)生了變異。”卡山尼斯說，“根據(jù)我們的研究，基因測序雖然重要，但其能解決的問題有限。還必須對病人變異基因的相關功能進行檢測，并結合生理學、細胞生物學、生物化學及其他學科，才能透徹而全面掌握疾病相關情況?！?/p>

　　戴維斯還指出，每個病人都有自己獨特的基因變異，基因測序和功能檢測同時進行，才能更加接近真實，對于病人及其家族意義也就更大。

　　當初，一些科學家一手拎著首次完成的人類基因圖譜一手拍著胸脯，不知讓多少癌癥、心臟病或精神分裂癥患者的眼里閃出喜悅的淚花。然而10年過去了，顯著提高療效那一幕至今沒有出現(xiàn)。新的解釋是，科技還未強大到足以破解潛伏在這些病癥之后的基因秘密。誰都不會貶損基因組研究的重大科學意義，但杜克大學今天的結論是一瓢難得的冷水，提醒那些迫不及待預斷基因測序儀器市場前景的人們，應當審慎地對其醫(yī)療價值做出恰如其分的評估。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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