耳聾基因變異分子機(jī)制揭開

　　英國(guó)科學(xué)家最近發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上的一份研究報(bào)告稱，小核糖核酸miR-96發(fā)生變異，可導(dǎo)致漸進(jìn)性失聰。該分子機(jī)制的發(fā)現(xiàn)為改善聽(tīng)力損失和失聰?shù)闹委熓侄蔚於嘶A(chǔ)。

　　該研究由英國(guó)謝菲爾德大學(xué)和劍橋桑格研究院等幾所研究機(jī)構(gòu)科學(xué)家共同完成。通過(guò)對(duì)小白鼠的研究，研究人員發(fā)現(xiàn)，miR-96與哺乳動(dòng)物耳蝸發(fā)育密切相關(guān)，miR-96突變會(huì)導(dǎo)致人和小鼠漸進(jìn)性失聰。

　　研究表明，通常miR-96會(huì)在特定階段影響許多與發(fā)育相關(guān)的不同基因表達(dá)，進(jìn)而調(diào)節(jié)毛細(xì)胞的生長(zhǎng)過(guò)程。一旦小鼠體內(nèi)miR-96基因中某一區(qū)域的單個(gè)堿基對(duì)突變，就會(huì)導(dǎo)致小鼠眾多的基因表達(dá)的改變。研究論文指出，miR-96發(fā)生突變，使得小鼠在出生后，其內(nèi)耳和外耳毛細(xì)胞出現(xiàn)生物物理變異之前，感覺(jué)毛細(xì)胞的生理發(fā)育即已受到影響。此外，miR-96突變后，毛細(xì)胞靜纖毛束的發(fā)育和耳蝸內(nèi)聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)聯(lián)系的構(gòu)建都會(huì)受到影響，這不僅會(huì)影響毛細(xì)胞的敏銳程度，還會(huì)影響感覺(jué)神經(jīng)的電信號(hào)傳遞。據(jù)此，研究人員認(rèn)為，miR-96會(huì)調(diào)節(jié)耳蝸毛細(xì)胞生理發(fā)育進(jìn)程，也會(huì)影響耳蝸毛細(xì)胞的形態(tài)，對(duì)哺乳動(dòng)物的聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)至關(guān)重要。

　　該項(xiàng)目的領(lǐng)導(dǎo)者、謝菲爾德大學(xué)沃爾特·馬科蒂博士指出，有很多人包括一些新生兒和小孩會(huì)受到漸進(jìn)性失聰?shù)挠绊?，而科學(xué)家對(duì)于漸進(jìn)性失聰?shù)倪z傳因素了解甚少。新發(fā)現(xiàn)在增進(jìn)科學(xué)家對(duì)此了解的同時(shí)，也為未來(lái)該疾病的治療提供了新的分子標(biāo)靶。

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