中國科學家發(fā)現首個漢族冠心病基因弱點

認識清楚這個基因，也許能為今后冠心病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點

作為危害人類健康的“第一殺手”，冠心病每年在中國導致約70萬人死亡。茫茫人海中，誰更容易罹患冠心??？今天凌晨出版的《自然·遺傳》雜志刊登中國科學家論文，他們在中國漢族人群中，找到了首個冠心病易感基因位點——擁有這一基因位點變異的人，其罹患冠心病的風險比普通人高出50%。

冠心病的學名是“冠狀動脈性心臟病”，其病因是冠狀動脈變得狹窄，導致心肌供血不足，而引起心臟無法正常工作，乃至死亡。近十幾年來，由于生活方式的轉變，人口老齡化等因素，冠心病在中國的發(fā)病率大幅度增高，而且趨向年輕化。在什么影響下，冠狀動脈會變狹窄呢？若著眼人體內部尋找原因，人們自然而然就想到了基因——這一期的《自然·遺傳》雜志集中刊登了三篇獨立研究的論文，分別在歐洲、南亞和中國漢族人群中，發(fā)現了冠心病的易感基因位點。

“我們在過去4年中，檢測了7500多個樣本，才抓到這個編號為6p24.1的基因位點?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、華中科技大學教授王擎告訴記者，他和副教授凃欣帶領研究團隊，2006年與衛(wèi)生部北京醫(yī)院何青教授的團隊共同啟動了冠心病遺傳項目，與華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院、哈爾濱醫(yī)科大學、大連醫(yī)科大學等幾十家醫(yī)療機構合作，樣本遍及北京、武漢等5個省市，通過最先進的高通量遺傳學技術——全基因組關聯(lián)分析技術，最終在漢族人群中發(fā)現了 6p24.1這個全新的冠心病易感基因位點。

50%的冠心病患病風險有多大？以往研究顯示，抽煙就可以使患冠心病的風險增加兩倍——如此看來，6p24.1并不那么可怕。不過，王擎并不這么認為?！叭梭w內的疾病易感基因有一種‘微效作用’。比方說，這個易感基因會使風險增加50%，但別的易感基因又會使風險上升50%——當多個基因疊加起來，就很危險了！”

與王擎成果同時刊登的一篇來自德國的論文，在歐洲研究了10萬個樣本，找到13個冠心病的易感基因位點；而另一篇英國牛津大學的論文，則檢測了超過 7萬個來自歐洲和南亞的樣本，發(fā)現了5個位點?！叭朔N不同，各種疾病的易感基因位點、數量也各不相同，我們找到的這個易感基因在白種人群中，就沒有被發(fā)現?！蓖跚嬲f，他相信，中國漢族人群的冠心病易感基因位點，絕不止這一個，但尋找更多位點，就需要更大的樣本量，耗費更多經費?！白鲆粋€基因芯片，檢測一個樣本，就需要幾百美金。而我們科研經費有限，能找到這個位點已屬不易?！?/p>

但這一發(fā)現可稱得上我國近年冠心病研究領域最重要的成果之一——它讓科學家能深入了解漢族人群的冠心病發(fā)生的分子機制、探索冠心病風險預測。“在漢族人群中，擁有這一冠心病易感基因位點的人數約為5%?！蓖跚嬲f，“對這些人，醫(yī)生就應對其生活習慣進行干預，比如戒煙、多運動、健康飲食等?！?/p>

由于6p24.1位于一個功能尚不清楚的基因c6orf105內，王擎下一步打算進一步研究這個基因的生理功能以及與冠心病的關系，“認識清楚這個基因，也許能為今后冠心病的診斷、治療、新藥研發(fā)提供新的靶點?！?/p>

來源：藥品資訊網信息中心

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