我科學(xué)家發(fā)現(xiàn)逆向性痤瘡致病基因NCSTN

　　由深圳華大基因和安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院合作研究的成果“利用外顯子測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證了NCSTN基因的突變可導(dǎo)致逆向性痤瘡的發(fā)生”，近日在國(guó)際知名雜志《皮膚學(xué)研究雜志》上在線發(fā)表，這是我國(guó)科學(xué)家將外顯子測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于單基因病致病基因?qū)ふ业挠忠豁?xiàng)重要成果，對(duì)NCSTN基因突變的檢測(cè)和逆向性痤瘡及其相關(guān)疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。

　　逆向性痤瘡又名化膿性汗腺炎，是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)，多發(fā)生于女性，不僅對(duì)患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴(yán)重的身心負(fù)擔(dān)。

　　研究選取了一個(gè)中國(guó)漢族人四代家系，該家系在2006年已由科研團(tuán)隊(duì)利用全基因組掃描結(jié)合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1—1q25.3區(qū)域。但由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個(gè)基因，若要進(jìn)行精細(xì)定位，則需要尋找大的家系，耗時(shí)費(fèi)力，而外顯子測(cè)序技術(shù)解決了這一難題。

　　本研究采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結(jié)合高通量測(cè)序，對(duì)該家系中的兩名患者進(jìn)行外顯子測(cè)序，平均每個(gè)個(gè)體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42678個(gè)，其中包括34570個(gè)非同義突變，通過(guò)與公共數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)過(guò)濾分析并結(jié)合連鎖定位的結(jié)果，推測(cè)出NCSTN基因的第11個(gè)內(nèi)含子供體位置的突變可能和發(fā)病相關(guān)。后期驗(yàn)證階段，在另一家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號(hào)外顯子存在一個(gè)2bp核苷酸的缺失；同時(shí)，在這兩個(gè)家系的所有正常對(duì)照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變，從而證實(shí)NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的兩個(gè)新突變位點(diǎn)，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復(fù)合體的4個(gè)亞單位之一，而γ分泌酶又與阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關(guān)，因此該基因突變的檢測(cè)對(duì)相關(guān)疾病診療具有十分重要的意義。

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