四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥或致患兒智力受損

日前，我國首個四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥患兒關(guān)愛項(xiàng)目正式啟動，據(jù)了解，包括21省市在內(nèi)的此罕見疾病患兒將可獲得藥品補(bǔ)助。專家介紹，此類遺傳病如果能早發(fā)現(xiàn)早治療，患兒智力或可追上正常兒童，但遺憾的是，由于很多基層醫(yī)生沒有“見識”過此病，常常造成誤診漏診。

100例新生患兒將成援助對象

據(jù)介紹，四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥患兒關(guān)愛項(xiàng)目由全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室具體負(fù)責(zé)，由項(xiàng)目省新生兒疾病篩查中心實(shí)施，某知名藥企將為項(xiàng)目提供BH4替代治療用藥。據(jù)悉，藥品補(bǔ)助項(xiàng)目將于今年8月1日起正式實(shí)施，包括河北、安徽、山西、重慶等21個省、自治區(qū)、直轄市的中西部地區(qū)的100例BH4缺乏癥新生患兒將成為該項(xiàng)目援助對象。

何為罕見遺傳病BH4缺乏癥？上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院主任醫(yī)師葉軍教授解釋說，它是一種常染色體遺傳性疾病，屬于迄今得以確認(rèn)的近六千種人類罕見病之一。

“在我國大陸地區(qū)，新生兒高苯丙氨酸血癥的發(fā)病率約為1.1萬分之一；而在高苯丙氨酸血癥中約有近兩成是BH4缺乏癥。按這個發(fā)病率計算，在我國每年約2000萬新生兒中可能罹患該癥的約為一百至兩百人。”他說。

東部新生兒遺傳病篩查率將達(dá)九成

專家介紹，由于BH4缺乏癥是一種罕見病，從高苯丙氨酸血癥中進(jìn)行早期的鑒別診斷十分重要，但由于很多基層醫(yī)生都沒有遇到過此病，所以臨床較易出現(xiàn)誤診。

“如果患兒能在早期得到正確治療，之后是可以像常人般健康生活的，尤其是3個月內(nèi)及時治療的患兒，其智力發(fā)育接近正常兒童。觀察發(fā)現(xiàn)，藥物治療BH4缺乏癥是目前比較有效和安全的治療方法之一。”專家表示，如果發(fā)現(xiàn)太晚或治療不規(guī)范，患兒的智力情況或十分堪憂。

“由此可見，新生兒疾病篩查至關(guān)重要?！比珖鴭D幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室朱軍主任表示，《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》中制定了：到2012年，東部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到90%。此外，在基層開展相關(guān)技術(shù)培訓(xùn)，對提高罕見遺傳病的早期發(fā)現(xiàn)率也非常關(guān)鍵。

來源：廣州日報 作者：涂端玉

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