我國找到特應(yīng)性皮炎易感基因


時(shí)間:2011-06-13





  由張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)牽頭,聯(lián)合上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院姚志榮教授研究團(tuán)隊(duì)、德國基爾大學(xué)弗蘭克(Andre Franke)教授研究團(tuán)隊(duì)等國內(nèi)外30多家單位,采用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法,通過對(duì)近2萬例特應(yīng)性皮炎患者和健康對(duì)照者進(jìn)行易感基因研究,發(fā)現(xiàn)了特應(yīng)性皮炎易感基因。6月12日,國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》(Nature Genetics)在線發(fā)表這項(xiàng)以我國科學(xué)家為主完成的研究成果。

  特應(yīng)性皮炎,又稱異位性皮炎,是濕疹的一種特殊類型,好發(fā)于兒童,具有慢性復(fù)發(fā)、病程遷延、瘙癢劇烈、難以根治等特點(diǎn),常伴發(fā)哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病,且多數(shù)患者終身患病,對(duì)患兒的生長發(fā)育和成人的生活質(zhì)量會(huì)造成嚴(yán)重影響,我國特應(yīng)性皮炎的發(fā)病率約為3%。該病與遺傳和環(huán)境因素密切相關(guān),但具體病因不明。

  該研究團(tuán)隊(duì)歷時(shí)3年多時(shí)間,在人類基因組2個(gè)區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了與該病發(fā)病密切相關(guān)的4個(gè)易感基因,即5號(hào)染色體區(qū)域的TMEM232和SLC25A46;20號(hào)染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT。同時(shí),證實(shí)了既往在歐洲和亞洲人群中曾報(bào)道的易感基因FLG。研究發(fā)現(xiàn),這些基因異常表現(xiàn)將導(dǎo)致特應(yīng)性皮炎的發(fā)生。該研究實(shí)現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的國際性合作,突破了研究人群單一的局限,研究結(jié)果具代表性和科學(xué)性。

  據(jù)介紹,該研究得到國家“863”計(jì)劃、“973”前期研究專項(xiàng)、國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)及面上項(xiàng)目、安徽省財(cái)政廳和科技廳專項(xiàng)基金等的資助,是目前亞洲地區(qū)首個(gè)、全世界樣本量最大的特應(yīng)性皮炎全基因組關(guān)聯(lián)易感基因研究,這標(biāo)志著我國在該病的易感基因研究方面躋身世界先進(jìn)行列。此次發(fā)現(xiàn)的特應(yīng)性皮炎易感基因?qū)槿祟惤沂驹摬“l(fā)病機(jī)制提供新的依據(jù),對(duì)該病的預(yù)警、遺傳咨詢、臨床診斷及新藥研發(fā)具有重大意義。同時(shí),該研究構(gòu)建了第一個(gè)亞洲人群特應(yīng)性皮炎病例—對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫,為對(duì)該病的深入研究,并最終全面揭示其發(fā)病機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

來源:藥品資訊網(wǎng)信息中心





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