罕見遺傳病治療添新藥

從今年8月1日起，一項(xiàng)特殊的藥品關(guān)愛100名罕見遺傳病兒童的補(bǔ)助項(xiàng)目將正式實(shí)施。據(jù)悉，該項(xiàng)由全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室與默克雪蘭諾公司攜手開展關(guān)愛活動，將援助對象鎖定為河北、安徽、山西、重慶等21個省市中西部地區(qū)BH4缺乏癥罕見病患兒。同時，唯一獲得中國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的治療罕見的遺傳病四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥新藥可望正式在中國上市。

據(jù)了解，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，在我國每年出生的約2000萬新生兒中，可能罹患該病的約有100到200人。此病前期易被誤診為苯丙酮尿癥（PKU），如不能獲得及時正確的診治，會出現(xiàn)智力低下、癲癇、運(yùn)動功能障礙、肌張力異常、精神行為異常、膚色變淺、毛發(fā)稀黃及身體散發(fā)鼠尿味等癥狀。專家強(qiáng)調(diào)，BH4缺乏癥的患兒，單純的特殊飲食控制療法是無效的，3個月內(nèi)及時正確治療的患兒，其智力發(fā)育能接近正常兒童。

來源：文匯報 作者：陳青

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