科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人體含60種隱藏的基因變異

　　據(jù)報道，“特異功能”——聽起來更像是小說里面的情節(jié)，不過基于目前研究者的發(fā)現(xiàn)來看，人類和電影中X戰(zhàn)警的相似點似乎比想象中更多。據(jù)悉，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)每一個人體內(nèi)約有60種隱藏的基因變異，雖然不可能誕生具有和金剛狼相同能力的人，不過研究結(jié)果確實耐人尋味。

　　來自劍橋威康信托基金會桑格研究所及另兩所美國和加拿大的機(jī)構(gòu)的研究者發(fā)現(xiàn)，人類從父母處繼承的基因中含有高達(dá)60種隱性變異。這表明，人類基因組（攜帶了23對染色體的基因構(gòu)成）的突變是同時在精子和卵子中進(jìn)行的，因此人類的DNA變化是可以基于父母雙方研究得出的。

　　在此研究結(jié)果問世之前，關(guān)于 “大多數(shù)變異是來自于父親還是母親”的爭論呈一邊倒傾向。由于基因組從自我復(fù)制到組成精子所耗次數(shù)是類似基因組從自我復(fù)制到組成卵子所耗次數(shù)的幾倍

　　因此多數(shù)人認(rèn)為，在所有家庭中后代的基因突變都是來自于父親。而最新發(fā)現(xiàn)則推翻了這種理論，科學(xué)家們認(rèn)為研究不同的個體，得出的“變異到底來自于雙親的哪位”結(jié)論可能出現(xiàn)戲劇性的不同。

　　科學(xué)家們在研究時還包括了父母體內(nèi)排出精子或卵子時的可能突變，以及在嬰兒誕生之后產(chǎn)生變化的數(shù)據(jù)，此研究公布后震驚了科學(xué)界。結(jié)論顯示，研究涉及的兩組家庭其中之一的基因突變92%來自于父親，而另一個家庭僅有36%。威康信托基金會桑格研究所馬特博士（Dr Matt Hurles）提到，從目前的研究來看，變異從父親或者母親那里繼承的比例多少，并沒有定論。

　　除了研究變異來自于何方，科學(xué)家們嘗試研究查明人類基因的“變異程度”到底如何，為此提取了兩組家庭的構(gòu)成皆是雙親一子的家庭的基因。研究者們梳理了每一基因組序列中的6000種可能性變異來尋找孩子身上新的基因變異——而得出的結(jié)論也在挑戰(zhàn)早期研究得出的認(rèn)識。最新結(jié)果顯示：基因的迭代改變平均而言只有億分之一的可能性。

　　來自蒙特利爾大學(xué)的共同研究者菲利普教授（Professor PHilip Awadalla）表示，研究過程中科學(xué)家們可以通過實驗新技術(shù)來推翻過去的研究成果和分析算法。雖然具體形容起來像是大海撈針，但愈加先進(jìn)的實驗技術(shù)的確使發(fā)現(xiàn)新型突變成為了可能。

　　該研究小組計劃進(jìn)行更深入的研究，并且主要致力于發(fā)掘出類似父母年齡以及環(huán)境等因素對于突變數(shù)量的影響，以及此項基因突變研究成果將如何運(yùn)用于治療先天性疾病上。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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