NSCLC基因分型重要性凸顯

　　Sequist等的一項(xiàng)研究報(bào)告表明，對(duì)非小細(xì)胞肺癌NSCLC進(jìn)行廣泛基因分型日益重要。SNaPshotSS基因分型檢測(cè)是可行的，可影響治療選擇。

　　研究對(duì)2009年3月至2010年5月期間在麻省總醫(yī)院癌癥中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的資料進(jìn)行了圖表回顧分析。研究對(duì)EGFR、KRAS、ALK、BRAF、PIK3CA、NRAS、TP53、β連環(huán)蛋白及其他等14個(gè)癌相關(guān)基因進(jìn)行常見(jiàn)熱點(diǎn)突變或易位檢測(cè)。

　　結(jié)果顯示，研究對(duì)589例標(biāo)本中的552例94%成功實(shí)施了SS基因分型?；颊咧形荒挲g為62歲，其中58%為女性，92%為白人。81%的病例為腺癌，24%的患者從不吸煙，51%先前吸煙，11%當(dāng)前吸煙，64%為Ⅲ或Ⅳ期腫瘤。SS檢測(cè)標(biāo)本中位周轉(zhuǎn)時(shí)間為20日。48%的標(biāo)本突變或易位陽(yáng)性，包括25% KRAS、13% EGFR、5% ALK、5% TP53、4% PIK3CA、2%β連環(huán)蛋白、1% BRAF、1% NRAS和1例HER2伴IDH1突變。β連環(huán)蛋白傾向于與其他突變共存，包括EGFR和PIK3CA。EGFR、ALK和BRAF突變與少量吸煙率相關(guān)，KRAS和NRAS突變與大量吸煙相關(guān)。EGFR和KRAS突變更常見(jiàn)于腺癌患者，PIK3CA與鱗癌相關(guān)。ALK與年齡偏小相關(guān)，KRAS突變與較早期腫瘤相關(guān)?？傮w上，研究期間，15%晚期或復(fù)發(fā)性NSCLC患者因基因分型而入組一項(xiàng)關(guān)于一種靶向藥物的臨床研究，另外4%因SS分型結(jié)果而接受EGFR TKI治療。在6例先前不能進(jìn)行腫瘤分期的患者中，多次活組織檢查聯(lián)合SS檢測(cè)解決了分期困難。

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