全基因組測序發(fā)現(xiàn)肌張力障礙病

6月15日，美國貝勒人類基因組測序中心和有關(guān)機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)布一份報(bào)告稱，貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員及來自圣地亞哥和密歇根大學(xué)安娜堡分校的專家通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進(jìn)行對比分析，找到了引起這對患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠?qū)λ麄兊牟“Y進(jìn)行針對性的治療，并取得了良好的效果。

肌張力障礙是唯一或主要以頸、軀干及四肢的近端肌肉緩慢、持續(xù)、強(qiáng)烈扭轉(zhuǎn)樣不自主運(yùn)動為表現(xiàn)的一種錐體外系疾患。肌張力障礙的概念較混亂，癥狀及分類較復(fù)雜。據(jù)美國流調(diào)資料分析，遺傳型特發(fā)性肌張力障礙的發(fā)病率為1／40000人，攜帶者約1/200人。

來源：醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào) 作者：賈巖

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