美國(guó)積極推動(dòng)基因組學(xué)轉(zhuǎn)向臨床醫(yī)學(xué)

美國(guó)政府將用數(shù)億美元積極推動(dòng)基因組學(xué)向臨床醫(yī)學(xué)的轉(zhuǎn)化，探索基因組學(xué)的新前沿。12月6日，國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）所屬國(guó)家人類基因組研究所宣布一項(xiàng)為期4年、資助經(jīng)費(fèi)4.16億美元的新計(jì)劃經(jīng)費(fèi)實(shí)施方案，促進(jìn)該所旗艦項(xiàng)目“大規(guī)?；蚪M測(cè)序計(jì)劃”。該項(xiàng)目致力于探索罕見(jiàn)遺傳疾病的起因、加速基因組測(cè)序信息在臨床治療中的應(yīng)用?；诨蚪M測(cè)序的診斷和治療新時(shí)代有望來(lái)臨。

國(guó)家人類基因組研究所從1996年開(kāi)始資助三大測(cè)序中心參與大規(guī)?；蚪M測(cè)序計(jì)劃。該所所長(zhǎng)埃里克·格林表示，得益于基因測(cè)序計(jì)劃的進(jìn)步，從基因組學(xué)邁入基因醫(yī)學(xué)應(yīng)該為期不遠(yuǎn)。過(guò)去十年中，每個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序成本下降了近50萬(wàn)倍，提高了普通人因醫(yī)學(xué)目的接受常規(guī)基因組測(cè)序的可能性。

國(guó)家人類基因組研究所在新聞公告中說(shuō)，新計(jì)劃從2012年開(kāi)始執(zhí)行。在4.16億美元的總經(jīng)費(fèi)中，其中77%經(jīng)費(fèi)約3.19億將資助現(xiàn)有的三大基因組測(cè)序中心；4000萬(wàn)美元加上國(guó)家心臟、肺和血液研究所提供的800萬(wàn)美元，共4800萬(wàn)美元資助三個(gè)罕見(jiàn)遺傳疾病研究中心；4000萬(wàn)美元資助五個(gè)臨床測(cè)序探索項(xiàng)目；2000萬(wàn)美元用于資助測(cè)序數(shù)據(jù)分析軟件的研發(fā)，幫助研究人員將原始的測(cè)序數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有用的臨床信息。

大型基因組中心

新計(jì)劃第一年的啟動(dòng)經(jīng)費(fèi)為8600萬(wàn)美元，將用于資助“大規(guī)?；蚪M測(cè)序計(jì)劃”中的三大基因測(cè)序中心繼續(xù)從事有關(guān)人類基因組的基礎(chǔ)研究。這三大基因組測(cè)序中心是美國(guó)基因組測(cè)序的主力。其中，位于馬薩諸塞州劍橋市的布洛德所第一年將獲得3590萬(wàn)美元；位于圣路易斯華盛頓大學(xué)的基因研究所第一年將獲得2840萬(wàn)美元，位于得克薩斯州休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院的人類基因組測(cè)序中心第一年將獲得2130萬(wàn)美元。因?yàn)闇y(cè)序成本的持續(xù)下降，這三大中心的經(jīng)費(fèi)將每年減少5%，所節(jié)省的錢(qián)將用于新的研究機(jī)構(gòu)。

在新經(jīng)費(fèi)的支持下，三大中心將繼續(xù)從事現(xiàn)有的項(xiàng)目。比如，通過(guò)測(cè)序1000個(gè)人的基因組以構(gòu)建人類基因組變異圖譜的“千人基因組項(xiàng)目”，以及探索與人類癌癥相關(guān)的遺傳變異“癌癥基因組圖譜”。

國(guó)家人類基因組研究所官員表示，盡管因測(cè)序技術(shù)成本下降，小型實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)在也能測(cè)序完整的人類基因組序列，但仍然需要大型中心來(lái)探索基因組生物學(xué)，測(cè)試新技術(shù)，發(fā)現(xiàn)更好的數(shù)據(jù)分析方法。

孟德?tīng)柤膊』蚪M中心項(xiàng)目

在新計(jì)劃中，國(guó)家基因組研究所拿出4000萬(wàn)美元，加上國(guó)家心臟、肺和血液研究所提供的800萬(wàn)美元，共同資助研究罕見(jiàn)遺傳性疾病的三個(gè)醫(yī)學(xué)中心。

據(jù)估計(jì)，美國(guó)大約有2500萬(wàn)人患有遺傳性疾病，比如囊胞性纖維癥和肌肉萎縮癥，絕大多數(shù)是罕見(jiàn)疾病，影響人數(shù)少于20萬(wàn)人，有些疾病只影響十多個(gè)家庭。在這6000多種罕見(jiàn)疾病中，研究人員只發(fā)現(xiàn)了不到一半的致病原因，而其中又只有十分之一的疾病有治療方法。醫(yī)生們將這類遺傳性疾病稱為“孟德?tīng)柤膊　?，因?yàn)樗鼈兓旧隙际怯蓡蝹€(gè)基因的變異引起，19世紀(jì)奧地利遺傳學(xué)家格里哥·孟德?tīng)柕谝淮伟l(fā)現(xiàn)了這種變異的遺傳模式。盡管孟德?tīng)柤膊O為罕見(jiàn)，但這種疾病有助于研究人員鑒別給定基因在身體中的功能，今天許多廣泛使用的藥物最初源于對(duì)孟德?tīng)柤膊〉难芯俊?

基因組測(cè)序技術(shù)的新發(fā)展為孟德?tīng)柤膊〉脑\斷和治療帶來(lái)新希望，科學(xué)家們希望通過(guò)集中努力鑒別出導(dǎo)致疾病的基因。未來(lái)四年中，4800萬(wàn)美元的經(jīng)費(fèi)將系統(tǒng)性資助三大機(jī)構(gòu)對(duì)這類疾病的研究。其中，西雅圖華盛頓大學(xué)的孟德?tīng)柣蚪M學(xué)中心每年將獲得520萬(wàn)美元，紐黑文市耶魯大學(xué)的孟德?tīng)柤膊≈行拿磕陮@得280萬(wàn)美元，貝勒-霍普金斯孟德?tīng)栠z傳學(xué)中心每年將獲得400萬(wàn)美元。

這三大中心將與世界范圍內(nèi)的罕見(jiàn)疾病專家合作，對(duì)上千名患者和他們的家庭成員進(jìn)行基因組測(cè)序，以鑒別導(dǎo)致疾病的變異基因。三大中心已計(jì)劃與加入國(guó)際罕見(jiàn)疾病聯(lián)盟，該聯(lián)盟的目的是在2020年前開(kāi)發(fā)出絕大多數(shù)罕見(jiàn)疾病的診斷方法和大約200種疾病的治療方法。

臨床測(cè)序探索研究項(xiàng)目

新計(jì)劃中將有4000萬(wàn)美元用于資助五個(gè)臨床探索研究項(xiàng)目，由科學(xué)家、醫(yī)生、倫理專家和患者組織多學(xué)科團(tuán)隊(duì)將研究基因測(cè)序方法在常規(guī)醫(yī)學(xué)檢查中的應(yīng)用。他們將探討這樣的問(wèn)題：如何將基因組數(shù)據(jù)加入健康記錄？如何告訴患者基因測(cè)序中與其疾病無(wú)關(guān)的特殊基因發(fā)現(xiàn)？基因組數(shù)據(jù)的可獲得性如何幫助醫(yī)生為患者提供治療建議？

在所資助的五個(gè)項(xiàng)目中，休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院每年將獲得240萬(wàn)美元；波斯頓布萊根婦女醫(yī)院獲240萬(wàn)美元；賓夕法尼亞費(fèi)城兒童醫(yī)學(xué)每年將獲得220萬(wàn)美元；教堂山北卡羅萊納大學(xué)每年獲160萬(wàn)美元；西雅圖華盛頓大學(xué)每年獲230萬(wàn)美元。

國(guó)家癌癥研究所在未來(lái)四年里將為這個(gè)項(xiàng)目每年提供200萬(wàn)美元的額外經(jīng)費(fèi)，支持與癌癥患者相關(guān)的臨床研究。

資助測(cè)序數(shù)據(jù)分析軟件

隨著DNA測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，大量數(shù)據(jù)涌現(xiàn)，如何分析測(cè)序數(shù)據(jù)成為一個(gè)挑戰(zhàn)。新計(jì)劃中的2000萬(wàn)美元將用于開(kāi)發(fā)基因組測(cè)序分析軟件，幫助測(cè)序中心之外的研究人員分析基因組測(cè)序數(shù)據(jù)。

埃里克·格林表示，從測(cè)序進(jìn)入臨床并不是一件容易的事，“我們期望有令人驚奇的發(fā)現(xiàn)，我們也預(yù)料有些工作不起作用。作為NIH的代表，我們機(jī)構(gòu)所要做的一件事情是獲得從應(yīng)用基因組學(xué)到醫(yī)學(xué)的各種數(shù)據(jù)”。

來(lái)源：科學(xué)時(shí)報(bào)

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