罕見病之殤：誰為罕見病制造“孤兒藥”

　　每年二月的最后一天為國(guó)際罕見病日。

　　盡管世界上有6000多種罕見病，但只有1%的罕見病有有效藥物，所以，把罕見病用藥稱作“孤兒藥”。哪個(gè)國(guó)家有孤兒藥問世，全世界都要進(jìn)口，形成世界性的獨(dú)家壟斷，藥價(jià)高得離譜，患者一年用藥花費(fèi)在十幾萬元、二十幾萬元甚至更多。2011年“蘋果之父”喬布斯，2012年中國(guó)表演藝術(shù)家柏寒均罹患的都是胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。這更加提醒我們：罕見病不僅罕見，而且更加嚴(yán)重威脅生命。

　　孤兒藥全球“排兵布陣”

　　近些年來，“孤兒藥”市場(chǎng)發(fā)展態(tài)勢(shì)十分迅猛。路透社調(diào)查顯示，“孤兒藥”的飛速發(fā)展將開啟下一個(gè)時(shí)代，生成新的產(chǎn)品群，而腫瘤藥則占據(jù)了“孤兒藥”的大部分。大約40%的“孤兒藥”用于治療癌癥，這也反映出基因研究的超常規(guī)發(fā)展——將病人劃分為一組組的、可識(shí)別的特殊群體。如肢端肥大癥、地中海貧血、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NET）和結(jié)節(jié)性硬化（TSC）等這些都是我們聞所未聞的腫瘤疾病?！盀槭裁凑f它們是腫瘤里面的‘罕見病’，因?yàn)樗陌l(fā)病人群相對(duì)而言比較少?！苯衲昴瓿?，發(fā)布的《2012中國(guó)腫瘤登記年報(bào)》顯示，我國(guó)每年新發(fā)腫瘤病例約為312萬例。除了眾所周知的肺癌、肝癌、乳腺癌等，其實(shí)還有很多發(fā)病人群稀少的惡性腫瘤，對(duì)健康危害極大?！昂币姟钡哪[瘤疾病有哪些？目前對(duì)這類疾病的研究和治療有什么進(jìn)展？是否有藥可治？

　　湯森路透報(bào)告指出，2001年至2010年間“孤兒藥”市場(chǎng)的增長(zhǎng)相對(duì)非“孤兒藥”市場(chǎng)呈現(xiàn)顯著優(yōu)勢(shì)，2011年全球“孤兒藥”市場(chǎng)銷售額為500億美元，占全球醫(yī)療市場(chǎng)約6%。

　　鑒于全球“孤兒藥”市場(chǎng)的廣闊前景，跨國(guó)制藥企業(yè)近年來紛紛搶占市場(chǎng)先機(jī)。2009年輝瑞公司與以色列生物技術(shù)公司Protalix達(dá)成協(xié)議開發(fā)用來治療戈謝病的藥物，開始涉足“孤兒藥”市場(chǎng)；同年，羅氏公司以468億美元全資收購生物技術(shù)公司基因泰克，充分利用其在生物制藥領(lǐng)域里的專業(yè)知識(shí)進(jìn)軍“孤兒藥”領(lǐng)域。2011年作為全球第三大制藥公司的賽諾菲以逾201億美元收購罕見藥巨頭美國(guó)健贊，借此進(jìn)入“孤兒藥”市場(chǎng)。此外，諾華公司也十分關(guān)注“孤兒藥”市場(chǎng)，旗下不僅有年銷售額已達(dá)50億美元，針對(duì)慢性髓性白血病患者的重磅產(chǎn)品“孤兒藥”格列衛(wèi)；而且還有目前已經(jīng)NCCN,ENET等多個(gè)國(guó)際治療指南推薦的，治療胃腸胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的首選藥物之一——善龍，唯一被證明對(duì)胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有控制癥狀和抗腫瘤作用的生長(zhǎng)抑素類似物。

　　據(jù)了解，目前共有491個(gè)處于臨床和后期研發(fā)狀態(tài)的罕見病藥物。有意思的是，超過20%的產(chǎn)品（如英利昔單抗、利妥昔單抗、貝伐單抗、依維莫司等）被作為罕見病藥物進(jìn)行重新開發(fā)。如輝瑞、諾華、賽諾菲、葛蘭素史克等均開始在罕見病藥物領(lǐng)域排兵布陣。

　　罕見病對(duì)癥藥品未進(jìn)醫(yī)保

　　各國(guó)對(duì)罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，這與其罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。

　　我國(guó)罕見病的對(duì)癥藥品基本均依靠進(jìn)口，價(jià)格昂貴。進(jìn)口后，不補(bǔ)充進(jìn)《醫(yī)保藥品目錄》，醫(yī)保不給報(bào)銷，很多患者無力承擔(dān)，許多患者選擇放棄治療。

　　患了罕見病肺動(dòng)脈高壓的林青陽透露，有療效的進(jìn)口藥“全可利（波生坦片）”醫(yī)保規(guī)定不報(bào)銷，他三個(gè)月的藥費(fèi)就要5.8萬元，常年吃下去一年就20多萬元。肺動(dòng)脈高壓現(xiàn)在還無法治愈，只能用藥控制病情。

　　“公眾對(duì)白血病、尿毒癥等疾病關(guān)注度很高，現(xiàn)在國(guó)家也已經(jīng)把很多諸如此類的疾病，包括癌癥都納入了醫(yī)保，但對(duì)罕見病的關(guān)注卻很少。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)呼吸病學(xué)分會(huì)主任委員、衛(wèi)生部北京醫(yī)院副院長(zhǎng)王辰教授認(rèn)為，由于我國(guó)至今沒有針對(duì)罕見病群體制定相關(guān)的法律來保護(hù)其基本權(quán)益，而肺動(dòng)脈高壓患者還不像成骨不全癥患者那樣具有肢體殘疾或明顯的外在特征，也無法按照殘疾人的待遇享受社會(huì)關(guān)愛和政策照顧。

　　呼吁政府關(guān)注罕見病防治

　　目前我國(guó)“孤兒藥”研發(fā)仍處于空白，研發(fā)困境亟待破局。

　　北京生物技術(shù)和新醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)促進(jìn)中心的相關(guān)報(bào)告指出，我國(guó)至今還沒有一種自主研制生產(chǎn)的“孤兒藥”上市，仍主要依賴進(jìn)口，且引進(jìn)困難，這使得許多罕見病患者得不到有效的診斷和治療，加劇醫(yī)療保障壓力，如“瓷娃娃”常被誤診為缺鈣、小兒麻痹；國(guó)內(nèi)罕見病患者使用“格列衛(wèi)”必須通過中華慈善總會(huì)接受國(guó)際捐贈(zèng)。

　　業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為，由于“孤兒藥”針對(duì)的病比較罕見，而我國(guó)還沒有建立針對(duì)孤兒藥發(fā)展的專門政策體系，因此目前在國(guó)內(nèi)開發(fā)大規(guī)模孤兒藥研發(fā)還比較困難。一些業(yè)內(nèi)人士指出，相關(guān)部門應(yīng)引導(dǎo)產(chǎn)業(yè)盡快明確罕見病和“孤兒藥”定義，構(gòu)建“孤兒藥”研發(fā)基礎(chǔ)平臺(tái)，借助醫(yī)改和發(fā)展移動(dòng)醫(yī)療的契機(jī)，建立統(tǒng)一的罕見病患者電子病例檔案，統(tǒng)計(jì)國(guó)內(nèi)罕見病患者類別和人數(shù)，以便于“孤兒藥”研發(fā)企業(yè)針對(duì)性選擇項(xiàng)目和為開展臨床試驗(yàn)招募患者。

　　有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為由于，目前整個(gè)國(guó)內(nèi)的藥物注冊(cè)體系、包括醫(yī)療體系，都不利于孤兒藥的發(fā)展，企業(yè)即便投入研發(fā)了，得到的利潤(rùn)也比較小，市場(chǎng)動(dòng)力不足。同時(shí)呼吁政府應(yīng)盡快制定我國(guó)的《罕見疾病防治法》，制訂罕見病管理和罕見病藥物管理制度；效仿國(guó)外法規(guī)授權(quán)“孤兒藥”擁有者附加的市場(chǎng)壟斷權(quán)、新藥定價(jià)、稅收優(yōu)惠政策等，打通市場(chǎng)機(jī)制。

　　業(yè)內(nèi)人士一致認(rèn)為，創(chuàng)新和合作是全球藥業(yè)的趨勢(shì)，沒有創(chuàng)新就沒有新藥，就沒有仿制藥，目前許多企業(yè)出于短期視角考慮，主要做仿制藥，發(fā)展處于被動(dòng)?！霸凇聝核帯邪l(fā)方面，立法是最重要的議題，必須要用立法來激勵(lì)‘孤兒藥’的研發(fā)?！被诖祟愃幬镅邪l(fā)的高風(fēng)險(xiǎn)現(xiàn)狀，政府應(yīng)該給予政策上的支持。

來源：科技日?qǐng)?bào)

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